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Se presenta en un 50% de pacientes con Miastenia gravis. Es un desorden neuromuscular, caracterizado por debilidad y fatiga de los músculos esqueléticos, hay una disminución de los receptores acetilcolina en la unión neuromuscular, produciendo una deficiencia en la trasmisión sináptica; los defectos pos-sinápticos, son debido a una respuesta autoinmune, mediada por anticuerpos antireceptores bloqueadores de acetilcolina (AchRB). El hallazgo de estos anticuerpos es una prueba definitiva de la enfermedad, los niveles de anticuerpos no corresponden a la severidad de la enfermedad.

Se presenta en un 80% de pacientes con Miastenia gravis. Es un desorden neuromuscular, caracterizado por debilidad y fatiga de los músculos esqueléticos, hay una disminución de los receptores acetilcolina en la unión neuromuscular, produciendo una deficiencia en la transmisión sinaptica, los defectos pos-sinápticos, son debido a una respuesta autoinmune mediada por anticuerpos antireceptores fijadores de acetilcolina (AchRF). El hallazgo de estos anticuerpos es una prueba definitiva de la enfermedad, los niveles de anticuerpos no corresponden a la severidad de la enfermedad.

En estos pacientes hay una disminución de los receptores acetilcolina en la unión neuromuscular, produciendo una deficiencia en la transmisión sináptica; los defectos pos-sinápticos, son debido a una respuesta autoinmune, mediada por anticuerpos antireceptores moduladores de acetilcolina (AchRM). El hallazgo de los anticuerpos es una prueba definitiva de la enfermedad y los niveles de anticuerpos no corresponden a la severidad de la enfermedad. En algunos pacientes la enfermedad se manifiesta solamente en los músculos oculares con anticuerpos fijadores y bloqueadores negativos, manifestándose únicamente los moduladores.

El ácido fólico en una de las vitaminas del complejo B, necesario para la producción y mantenimiento de nuevas célula, interviene en la replicación del ADN, su deficiencia dificulta la síntesis y división celular, hace parte de la conversion de homocisteina a metionina (cobalamina como cofactor). La absorción del folato se da en el duodeno y porción superior del yeyuno.

El Acido Fólico es necesario para la producción y mantenimiento de nuevas células, esto es especialmente importante durante períodos de división y crecimiento rápido como en la infancia o en el embarazo, es necesario para la replicación del ADN. Su deficiencia nos lleva a la anemia Megaloblástica, y en el embarazo generalmente los niños son de bajo peso, prematuros o con defecto del tubo neural

El ácido homovanílico (en inglés HVA) es uno de los metabolitos de la degradación de las catecolaminas junto con el ácido vanilmandélico y dopamina. Presenta niveles elevados en pacientes con tumores secretores de catecolaminas, desórdenes del metabolismo de catecolaminas y en la deficiencia de la enzima dopamina beta-hidrolasa que interviene en la conversión de dopamina a norepinefrina y niveles disminuidos en la deficiencia de la enzima monoamino oxidasa. Niveles elevados de HVA en orina son de utilidad en el monitoreo de pacientes con neuroblastoma en tratamiento, evaluación de pacientes con posibles errores innatos en el metabolismo de catecolaminas y en conjunto con la determinación del ácido vanilmandélico para el tamizaje de niños con tumores secretores de catecolaminas.

El Ácido Láctico es el producto final del metabolismo anaeróbico de la glucosa, el aumento de la concentración de lactato ocurre generalmente cuando la demanda de energía en tejidos (principalmente musculares) sobrepasa la disponibilidad de oxígeno en sangre. Los niveles de ácido láctico pueden incrementarse en Traumas, Absceso Cerebral, Esclerosis Múltiple, Meningitis Bacteriana, shock séptico, ciertos medicamentos, deficiencias de vitamina B1, insuficiencia hepática, insuficiencia respiratoria, glucogenosis tipo 1 y citopatías mitocondriales. Su incremento se asocia a cuadro de Acidosis láctica tipo A o tipo B, según la clínica del paciente.

El ácido pirúvico es la base del ciclo de Krebs, o ciclo del ácido cítrico. Este ciclo es el proceso por el cual el cuerpo convierte el glucógeno y la glucosa en energía. El ácido pirúvico es el resultado de la transformación de la glucosa por el metabolismo aeróbico (bajo la presencia de oxígeno), en un proceso conocido como glicólisis. El acido pirúvico se encuentra elevado en el beriberi agudo avanzado, enfermedades hepáticas avanzadas, falla cardíaca severa, envenenamiento por metales pesados, cetosis diabética, enfermedad de Von Gierke, hipertermia maligna, síndrome de Reye y se encuentra relacionado con ciertas alteraciones del ácido láctico. Disminuye en cirugías abiertas de corazón.

El ácido úrico es el resultado de la degradación de las purinas, se elimina principalmente por la orina. La hiperuricemia, puede ser asintomática, sin embargo cuanto mayor es el aumento de ácido úrico en la sangre mayor son las posibilidades de padecer cálculos renales, artritis gotosa, etc. La gota está asociada con niveles anormales de ácido úrico. Las crisis de gota es una precipitación de ácido úrico en forma de cristal en una o más articulaciones. La hiperuricemia también puede observarse en trastornos mieloproliferativos como la policitemia vera.

El acido úrico es el resultado de la síntesis de las purinas. Niveles elevados pueden ocurrir en gota, enfermedad renal con falla renal, deshidratación, alcoholismo, intoxicación con plomo, linfoma, leucemia, mononucleosis infecciosas, inflamación aguda, dieta rica en purinas, ejercicio excesivo y diabetes, entre otras.

El ácido úrico es el resultado de la degradación de las purinas, se elimina principalmente por la orina. La hiperuricemia, puede ser asintomática, sin embargo cuanto mayor es el aumento de ácido úrico en la sangre mayor son las posibilidades de padecer cálculos renales, artritis gotosa, etc. La gota está asociada con niveles anormales de ácido úrico. Las crisis de gota es una precipitación de ácido úrico en forma de cristal en una o más articulaciones. La hiperuricemia también puede observarse en trastornos mieloproliferativos como la policitemia vera.

El Acido Valproico se utiliza como anticonvulsivante para tratar ciertos tipos de crisis, para prevenir cefaleas migrañosas y tratar diferentes enfermedades psiquiátricas. El monitoreo terapéutico del medicamento, es útil para optimizar dosis y evitar toxicidad.