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FISH o hibridación fluorescente in situ es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas así como de las anomalías que puedan presentar. Esta técnica permite la rápida determinación de aneuploidías, microdeleciones, duplicaciones, inversiones, así como la adjudicación de un marcador genético a un cromosoma.

La Aspartato aminotransferasa (AST) o transaminasa glutámico oxalacética (TGO) está presente en el hígado, músculos esquelético y cardíaco, riñón, cerebro, páncreas, pulmones, leucocitos y glóbulos rojos. Es menos específica y sensible para el hígado, se incrementa en el infarto agudo de miocardio, su incremento en la sangre es signo de daño de cualquiera de estos órganos.

La alanino aminotransferasa o transaminasa glutámico-Pirúvica (GPT) es una enzima que se encuentra en altas concentraciones en el Hígado; se utiliza para el diagnóstico y monitoreo de daño hepático.

La transferrina es la proteína transportadora específica del hierro, nos ayuda en el diagnóstico diferencial de Anemias, y en la efectividad del tratamiento. En casos de déficit de hierro la transferrina aumenta, lo contrario sucede en casos de sobrecarga de hierro. Los valores pueden incrementar en casos de embarazo, toma de anticonceptivos o anemia ferropénica y disminuir en casos de falta de proteínas, cirrosis o anemia hemolitica.

Los títulos elevados de anticuerpos tipo IgA contra Ttg (Ttga) son altamente sensibles y específicos de Enfermedad Celíaca, tanto en niños como en adultos, con una correlación similar a la prueba de Anticuerpos antiendomisio IgA (EmA). Se observa una correlación significativa entre el título de Ttga y la gravedad de la lesión intestinal; esto último sugiere que los anticuerpos podrían cumplir un papel en la lesión inmunológica

Las pruebas genéticas permiten el cálculo de riesgo a padecer alguna patología en algún momento de la vida. Sin embargo, en ninguno de los casos la presencia de una mutación es un indicativo directo de que el paciente sufrirá una enfermedad, pues la activación de muchas patologías podría depender de factores ambientales como el estilo de vida y la alimentación del paciente

La leucemia aguda promielocítica (LAP) se caracteriza por la presencia de la translocación recí-proca t (15;17) que tiene como resultado la formación del gen híbrido PML-RARa . Como la LAP se considera una emergencia hematológica y además tiene hoy en día un tratamiento muy específico con ácido retinoico (ATRA), es muy importante hacer un diagnóstico rápido y preciso, que en muchos casos permite incluso salvar la vida del paciente. En la actualidad se han desarrollado métodos de RT-PCR para detectar el gen híbrido PML-RARa. Estas técnicas moleculares han sido extremadamente útiles en el diagnóstico de esta entidad.

El Treponema pallidum es una espiroqueta Gram (-) microaerófilo. La infección se transmite vía sexual y vía transplacentaria (sífilis congénita), con afinidad por el sistema nervioso central (neurosífilis). Los anticuerpos específicos son los primeros que se detectan en sangre, permaneciendo positivos largo tiempo y en ocasiones toda la vida. La determinación de anticuerpos específicos IgM indica infección reciente, siendo útil para el diagnóstico de sífilis congénita. Son tests treponémicos específicos, más sensibles que las pruebas reagínicas. Un test positivo confirma una prueba no treponémica positiva.

La sífilis es una enfermedad producida por la bacteria Treponema pallidum que generalmente se contagia por contacto sexual con un individuo que presenta lesiones en las fases primaria y secundaria de la enfermedad. Puede ser transmitida por vía transplacentaria (sífilis congénita) o por contacto no sexual, a través de besos o transfusiones sanguíneas. El hallazgo de T. pallidum determina la presencia de enfermedad pues no existen portadores sanos de esta bacteria.

Los triglicéridos (TG) se sintetizan en el hígado a partir de ácidos grasos, proteínas y glucosa. Se almacenan en el tejido adiposo y el músculo y se pueden recuperar cuando sea necesario como fuente de energía. El nivel de triglicéridos suele ser evaluado como parte de un panel de lípidos. Los triglicéridos es el tipo principal de grasa generado por el organismo. Los triglicéridos elevados es un factor de riesgo cardiovascular. Las causas comunes de los triglicéridos altos son: La obesidad, diabetes, abuso del alcohol y azúcares, enfermedades renales y trastornos genéticos al procesar la grasa.

T3L es útil en el diagnóstico y monitoreo del tratamiento de Hipertiroidismo. Los niveles de T3L y total pueden mantenerse normales en situaciones de hipotiroidismo precoz (desciende en las fases avanzadas). Además en un 20-30 por ciento de los hipotiroidismos la concentración de T3L permanece normal. Por lo tanto, la concentración plasmática de T3 NO debe emplearse para el diagnóstico de hipotiroidismo. El T3 libre puede diferenciar en la mayoría de los casos las enfermedades No Tiroideas del hipertiroidismo TSH dependiente.