PORFOBILINOGENO: Orina (Cuantitativo)

El Porfobilinógeno Urinario es el primer paso en el diagnostico de Porfiria aguda Intermitente (PAI), es un desorden autosomal dominante, caracterizado por deficiencia de porfobilinógeno deaminasa. Los niveles de porfobilinógeno en la orina deben ser medidos durante los ataques agudos de dolor abdominal, parestesias o dolor en extremidades, taquicardia, náuseas, vómito, anormalidades neurológicas y en la investigación de orinas oscuras. El diagnóstico se realiza por el aumento, durante los ataques, de la concentración de ácido aminolevulínico (ALA), de porfibilinógeno y de uroporfirina en la orina del paciente. La uroporfirina produce una orina oscura, pero lo más característico es que la orina se oscurezca más tras la exposición al sol durante unas horas.