Las enfermedades hematológicas conforman un amplio grupo de patologías que se han correlacionado con un origen multifactorial, donde por un lado se involucran los factores ambientales y por el otro, se señala la evidencia de factores genéticos. Esto último se ha basado, en su estrecha interrelación con la herencia y la demostración de alteración en el cariotipo humano. La determinación del cariotipo humano en los pacientes con leucemia, ha dejado de ser una simple ilustración de la evidente relación existente entre la enfermedad y la genética, si no que ha constituido pieza fundamental en la evaluación diagnóstica, terapéutica, clínica y pronóstico de estos individuos.