ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS

Es útil en el diagnóstico de las enfermedades relacionadas con la betaoxidación de los ácidos grasos. Los individuos con esta alteración no logran descomponer la grasa en energía. Se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres. La betaoxidación de los ácidos grasos representa una importante fuente de energía, sobre todo en situaciones de estrés metabólico. El espectro clínico y el pronóstico son muy variables. Una característica común es la hipoglucemia hipocetósica en ayuno, otros síntomas son dolor muscular, hipotonía, neuropatía periférica, hepatopatía, miocardiopatía dilatada o hipertrófica, arritmias cardiacas o muerte súbita.