Dra. BEATRIZ DANIELA GONZÁLEZ GARZÓN
Bacterióloga
Esp. Epidemiología
Coordinadora Laboratorio Analicemos
La fibrosis quística es definida por la OPS como una enfermedad hereditaria, provocada por un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas. Esta enfermedad multisistémica, de evolución crónica, progresiva y letal, tiene múltiples manifestaciones, formas de presentación y grados de afectación.
Es nuestra intención como institución llegar con información que pueda contribuir a proyectar las bases mínimas de evaluación y tratamiento de esta patología. A través de el área de apoyo diagnóstico nuestro laboratorio clínico se encuentra comprometido siempre por el bienestar de la población.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los síntomas de la fibrosis quística dependen de la gravedad de la enfermedad, pero puede generar:
SÍNTOMAS RESPIRATORIOS: Responsables de la mayor proporción de morbilidad y mortalidad, en los cuales incluye:
• Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
• Sibilancia
• Intolerancia al ejercicio
• Infecciones pulmonares recurrentes
• Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
• Sinusitis recurrente
SÍNTOMAS DIGESTIVOS:
• Heces grasosas y con mal olor
• Poco aumento de peso y crecimiento
• Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio)
• Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal).
DIAGNÓSTICO
De acuerdo con la literatura, los nuevos desarrollos en el área de exámenes de detección y tratamientos han logrado que las personas con fibrosis quística (FQ) tengan un mayor pronóstico de vida, que podría ir hasta los 30 o 40 años, y en algunos casos hasta los 50.
Es por ello que confirmar el diagnóstico de manera oportuna resulta prioritario para evitar pruebas innecesarias, al igual que optimizar las terapias disponibles, para, de esta, forma asegurar al paciente el acceso a servicios especializados de salud.
El diagnóstico de la FQ actualmente se realiza teniendo en cuenta criterios clínicos y estudios de laboratorio, tomando una muestra de sangre para hacer análisis genéticos o realizando una prueba de sudor; esta última mide la cantidad de sal en la sudoración de una persona. Un nivel alto de sal en la sudoración puede indicar la presencia de FQ.
La patología se confirma con:
• Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones,
• Presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ.
ELECTROLITOS EN SUDOR (Iontoforesis)
El test del sudor es el examen “estándar de oro” para el diagnóstico de la fibrosis quística. Esta técnica que estimula glándulas sudoríparas mediante iontoforesis con pilocarpina, realiza la medición de la concentración de cloro en el sudor, la cual cuenta con una metodología rigurosa para su realización, y es hecha por profesionales altamente calificados para evitar resultados erróneos.
Dicha prueba es útil realizarla a partir del primer mes de vida para obtener resultados fiables. Un valor de cloro > 60 mmol/L tiene una sensibilidad y especificidad cercanas al 100% para el diagnóstico de FQ.
Se debe tener presente que el diagnóstico de la FQ no siempre es sencillo, aún con la disponibilidad de las ayudas diagnosticas que se encuentran en la constante persistencia de factores, tanto por metodologías inadecuadas del test del sudor, como por la existencia en algunas ocasiones, aún con técnicas validadas de “falsos negativos” y “falsos positivos”; y las evidentes limitaciones de estudios genéticos.
Bibliografía
1. Guía de diagnóstico y tratamiento de pacientes con fibrosis quística. Actualización.2022
2. https://www.radiologyinfo.org/es/info/cysticfibrosis
3. TEST DEL SUDOR, TÉCNICA Y ERRORES. Neumol Pediatr 2016; 11 (1): 19 – 22
